Batı toplumlarında sık görülmeyen ancak akraba evliliğinin yaygın olduğu ülkemizde yaygın olarak görülen PKU hastalığının, görülme sıklığı olarak dünyada ilk sırada yer alıyoruz.
PKU hastalığının önemine dikkat çeken Prof. Dr. Benal Büyükgebiz, hastalıkla ilgili şu bilgileri verdi:
Bu hastalıkta bebek doğduğunda normal ama karaciğerde bir enzim eksik oluyor. Bu nedenle anne sütü almaya başlayınca, sütün içindeki protein normal sindirim sürecinde amino asitlerine parçalanıyor ve ortaya bol miktarda fenilalanin çıkıyor. Kan ile karaciğere geliyor. Ama burada eksik enzim nedeniyle, dönüşmesi gereken tirozine dönüşemiyor. Kanda gittikçe yüksekliyor. Ve ne yazık ki bu durum, beyin gelişimini olumsuz etkiliyor. Bebek 6. Aydan sonra yapması gereken gelişmeyi gösteremiyor. Genellikle fark edilmiyor. Bir yaşına geldiğinde artık zihinsel ve motor fonksiyonlarındaki gerilik çok dikkati çekiyor. Tanı konuyor ve tedavi başlıyor. Başlıyor ama hasar geri dönüşümlü değil. İşte bu nedenle erken teşhis etmek çok önemli.
Erken teşhisin önemine dikkat çeken Büyükgebiz, bebek doğduğunda 3. günden sonra topuğundan kan alınarak, alınan kan örneğinden fenilalanin değerin göre teşhis konabildiğini söylüyor.
Bu hastalığın tedavisi var mı, erken teşhisin ardından tedavi yöntemleri neler, erken teşhis edilmezse çocukları bekleyen tehlikeler neler? Tüm bu soruların yanıtı için tıklayın...