BEBEĞİNİZ RİSK ALTINDA MI? SORUSU “BABY RİSK TEST” İLE YANIT BULUYOR!

Her ailede kalıtsal, nesilden nesle geçen hastalıklar olabilir. Bu hastalıkların bazıları ileri yaşlarda, bazıları ise bebeklik çocukluk dönemlerinde ortaya çıkar.

Kimi hastalıklar, hiçbir semptom göstermeden sinsice ilerler ve son aşamada sinyaller verebilirler. Bu sebeple anne-babaların sürekli bebeklerini gözlem altında tutmaları, doktorların da sabırla ailelere destek olmaları gerekmektedir.

Günümüzde kullanılan klasik yeni doğan tarama testleri, doğumdan sonraki ilk 30 gün içerisinde, girişimsel olarak topuktan alınan kan numunesiyle yapılır. 30 günden büyük olan bebekler için önerilmeyen bu testlerde, sadece 3 ila 10 arası genetik bazlı metabolik bozukluğa bakılabilir.

111 METABOLİK BOZUKLUK TARAMASI

“Baby Risk Test” dünyada ilk defa gelecek nesil teknoloji kullanılarak, 111 parametre metabolik bozukluğun tarandğı yegane yenidoğan tarama testidir. Bebekler 0- 5 yaş arası çok hızlı bir büyüme süreci geçirirler ve bu dönemde erken tespit edilen hastalıkların tedavisi daha başarılı sonuçlar alınmasını sağlar.

‘’Baby Risk Test’’ bu noktadan hareketle,0-5 yaş arası çocuklarda görülmesi  muhtemel olan 111 genetik bazlı metabolik bozukluğun taramasını yapar ve pozitif hastalarda tedaviye hemen başlanması ile hastalığın ilerleyişinin ve gelişiminin önüne geçilir.

-Zeka geriliği

-Fiziksel gelişim gecikmesi

-Öğrenme zorlukları

-Artan yaş ile beyin hasarı

-Konuşma güçlüğü

--Fiziksel bozukluk

-Kasılma nöbetleri

-Bağışıklık sistemi anormallikleri

-Kronik deri hastalıkları ve deri pigmentasyonu -Hiperaktivite ve saldırganlık

gibi çok ciddi semptomları olan ve tedaviye geç kalındığı taktirde geri dönüşü olmayan birçok metabolik hastalık, taramalar neticesinde henüz semptomlar başlamadan engellenebilir.

Yenidoğan Tarama Testi Nedir?

Yenidoğan tarama testleri hayata yeni başlayan bebeklerimizin kalıtımsal veya doğum sonrası oluşabilecek metabolik bozukluk risklerini erken teşhis ederek, çocuklarımızın hayata sağlıklı devam etmesini sağlayan testlerdir.

Avusturya merkezli Genosense firması tarafından geliştirilmiş olan “Baby Risk Test” ile idrar numunesinden 111 genetik bazlı metabolik bozukluğun taraması yapılmaktadır. Tarama neticesinde geniş kapsamlı bir rapor hazırlanır. Pozitif sonuçlarda Genosense Laboratuvarları 2 yıl boyunca her dört ayda bir testi ücretsiz tekrarlayarak, süreci takip eder, danışmanlık hizmeti sunar ve süreç boyunca hasta ve doktorunun yanında olur.  Bu bağlamda tedaviye hemen başlanması halinde hastalığın ilerleyişinin ve gelişiminin önüne geçilmiş olunur.

Testin Dünyada Gelişimi

Yenidoğan taramalarını dünyanın gelişmiş ülkeleri 1960’larda başlatmışlardır ve 60’ lı yılların 50 yıl öncesine kadar gelişmiş ülkelerde yenidoğan ölümleri % 10 civarında iken gelişen sağlık koşulları ve tarama testlerinin yaygınlaşması ile bu sayı % 3’ lere kadar düşmüştür.

Dr.Robert Guthrie’nin 1960’larda kendi adı ile anılan ve Fenilketonüriyi (PKU) bir damla kandan bir bakteri yardımıyla teşhis eden test sistemini bulması ile PKU artık yenidoğanlar için bir kabus olmaktan çıkmıştır. Ancak bu test sisteminin başarısı tartışmalı olmuştur. Kanın alınma şekli veya bakterinin düzgün çalışmaması yanlış pozitif sonuçları da beraberinde getirmiş. Hiçbir enzimatik aktivite sorunu olmayan yenidoğan, sırf Guthrie testi pozitif bulundu diye, Fenilalanin alımları sınırlandırılmış ve bu işlem sağlıklı çocuklarda beyin gelişiminin gecikmesine neden olmuştur.

Türkiye’de Yenidoğan Testleri...

Türkiye’de ise yenidoğan tarama çabaları Sağlık Bakanlığının organizasyonu ile 1987 yılında başlatılmıştır. Günümüzde yeni doğan bebeklerin topuklarından kan almak suretiyle sadece 3 adet hastalık taranabilmektedir.

Kan numunesi alınarak eski teknoloji ile tarama yapılması: Numunenin gerek invazif (girişimli müdahale ile) alım şekli, gerek alınan kan numunelerinin taşınma koşulları, gerek araştırma şartları, gerek çok az metabolik bozukluk taranabiliyor olması, gerekse sonuçların net olamaması ve testin tekrar gerektirmesi gibi sebeplerle kan numunesinden metabolik bozukluk taranması günümüzde güvenilirliğini ve çağdaşlığını yitirmesine sebep olmuş bu da eski teknoloji olarak nitelendirilmesini beraberinde getirmiştir.