Sevgili Anneler,

Bir okurumuzdan gelen talep üzerine bu hafta PKU veya açılımıyla ‘’fenilketonüri’’ hastalığı ile ilgili bilgi aktarmak istiyorum.

Hani son yıllarda bebeğiniz (bebekler) doğduğunda, sizlere danışarak ya da danışılmadan bebeklerin topuğundan bir damla kan alınıyor ya, işte bu hastalığın erken teşhis edilmesi için yapılıyor…

Hani zaman zaman yazılı basında ‘’topuktan yapılan zeka testi’’ başlıklı haberler okuyorsunuz ya, işte bu hastalıktan söz ediyorlar…

Okurumuz benim de geçmiş yıllarda, uzun çok uzun yıllar bu hastalık ile ilgilendiğimi biliyor mu, bilemiyorum. Belki de okurumuz, 1 milyon bebeğin fenilketonüri taramasını gerçekleştirdiğim için, İzmir’de ‘Dr. Behçet Uz En İyi Çocuk Doktoru Onur Ödülü’ne layık görüldüğümü de bilmiyordur.

Konuyla ilgili mail bana iletildiğinde, anılar canlandı gözlerimin önünde. Erken tanı konulduğunda, uygun tedavi ile bu çocukların nasıl da başarılı oldukları geldi aklıma, tebessüm oldu dudaklarımda…

Aynı gün tanı alan ama ne yazık ki iyi tedavi edilemeyen çocukların, nasıl da fırsatı kaçırdıklarını ve bu durumun nasıl da yüreğimi acıttığını hatırladım yine…

Bu nedenle geçmiş yıllarda dolandım biraz… Aynı anne-babanın arka arkaya dört çocuğuna da PKU tanısı koyduğumuzu hatırladım.

Tanı konulduğunda, bazı babaların hastalığı taşıyamayıp nasıl da kaçıp gittiklerini, annelerin ne büyük özveriyle çocuklarına sahip çıktıklarını düşündüm… Zehra öğretmeni rahmetle andım…

Daha daha nice anılar… Ve bu hastalıkla ilgili bilgiyi, Türkiye’de sağlık politikası haline getiren değerli hocam Prof. Dr. İmran Özalp’i düşündüm, sevgiyle ve hürmetle…

Sevgili okurlar, PKU, genetik geçişli bir metabolik hastalık. Aslında batı toplumlarında sık görülmüyor. Ama akraba evliliği yapmak, bizde çok yaygın olduğu için, ülkemizde görülme sıklığı dünyada ilk sırada yer alıyor. İşte bu nedenle akraba evliliği yapılmasın diyoruz ya…

Bebek doğduğunda normal, ama karaciğerinde bir enzim eksik. Bu nedenle de anne sütü almaya başlayınca, sütün içindeki protein normal sindirim sürecinde amino asitlerine parçalanıyor. Ortaya bol miktarda fenilalanin çıkıyor. Kan ile karaciğere geliyor. Ama burada eksik enzim nedeniyle, dönüşmesi gereken tirozine dönüşemiyor. Kanda gittikçe yüksekliyor. Ve ne yazık ki bu durum, beyin gelişimini olumsuz etkiliyor. Bebek 6. Aydan sonra yapması gereken gelişmeyi gösteremiyor. Genellikle fark edilmiyor. Bir yaşına geldiğinde artık zihinsel ve motor fonksiyonlarındaki gerilik, çok dikkati çekiyor. Tanı konuyor ve tedavi başlıyor. Başlıyor ama hasar geri dönüşümlü değil. İşte bu nedenle erken teşhis etmek çok önemli.

Erken teşhis etmek için de yapılacak şey kolay… Bebek doğduğunda 3. günden sonra topuğundan kan alınıyor. Alınan kan örneğinde fenilalanin yüksek ise, Sağlık Bakanlığı bebeği çağırıyor. Bu hastalığın teşhis ve tedavisi ile ilgilenen kurumlarda, daha ileri tetkik ediliyor ve teşhis aydınlatılıyor. Erken tedavi başlıyor. Hemen hiç vakit kaybetmeden… Bu çocuklar da hepimiz gibi sağlıklı olma imkanı buluyorlar. Hepsi ‘’pekiyi’’ karne getiren hastamın karnesini, uzun süre her konuşmamda meslektaşlarımla paylaştım.

Bir yurt dışı kongresinde ise, kendisi PKU hastası olan genç bir doktor arkadaşı tanıma fırsatı buldum. Pırıl pırıl genç bir meslektaşımdı…

Teşhis koymak bu kadar kolay ve hızlı artık ülkemizde de. Ancak, tedavi diyet tedavisi… İşte bu o kadar kolay değil… Tedavide özel bir beslenme ürünü kullanılıyor. Az miktarda da doğal besinler veriliyor. Amaç, doğal protein kaynakları ile alacağı fenilalanin adındaki, amino asiti kısıtlamak… İşte anneler bu konuda çok zorlanıyorlar. Çocuklar süt içemiyor, et, yumurta yiyemiyor… Yememeleri gerekiyor… Sebze ve meyveleri de çok kısıtlı tüketmeleri söz konusu… Ama, dedim ya sonuç çok güzel.

Ayrıca, bu çocukların yiyebileceği özel ürünler artık ülkemizde de var. Bu ürünler makarna, kurabiye çeşitleri ve ekmek olarak bulunuyor. İçerdikleri protein ve fenilalanin düzeyleri düşük. Eskiyi düşününce, tabii şimdi biraz daha kolay… Onları besleyebileceğimiz daha çok besin var. İşte bu nedenle de tedavi daha da başarılı oluyor.

Her şeyde olduğu gibi aileye ama ille de anneye çok iş düşüyor. Diyetin bozulmaması gerek... Kanda fenilalanin yükselmemeli. Bu konudaki başarı da doğal olarak ailenin ama ille de annenin başarısı oluyor.

Bilgi paylaşılınca artar… Lütfen bu konudaki bilgiyi sizler de çevrenizdekilerle paylaşın. Akraba evliliği yapmayalım. Bebeklerimiz doğduğunda, mutlaka topuklarından bu bir damla kanı aldıralım.

Sevgiyle…